Balbaiala se mosteneste genetic

Mutatiile genetice joaca un rol principal in declansarea balbaielii, potrivit unui studiu realizat de cativa geneticieni americani, care identifica astfel in premiera cauzele pana acum misterioase ale acestei tulburari de vorbire, ce afecteaza aproximativ 1% din totalul adultilor.

Acest studiu a fost publicat in cel mai recent numar al revistei New England Journal of Medicine si a fost realizat de cercetatorii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).

Studiile precedente au stabilit deja o legatura intre mutatiile a doua din cele trei gene care declanseaza balbaiala si alte tulburari metabolice rare, ce vizeaza reciclarea celulara.

Acest studiu a reusit sa stabileasca o legatura intre cea de-a treia gena si balbaiala.

Balbaiala tinde sa se manifeste cu o frecventa mai mare in anumite familii, acest amanunt determinandu-i pe cercetatori sa banuiasca de multi ani ca exista o anumita cauza genetica ce conduce la declansarea acestei tulburari de vorbire.

Potrivit expertilor americani, mutatia genetica care declanseaza balbaiala se situeaza pe cromozomul 12.

Pentru acest studiu, cercetatorii au studiat un grup de familii din Pakistan in randul carora traiesc numerosi membri cu aceasta tulburare de vorbire. Oamenii de stiinta au identificat mutatiile genei GNPTAB in randul membrilor balbaiti din aceste familii pakistaneze.

Expertii americani au analizat genele unui numar de 123 de pakistanezi balbaiti, dintre care 46 proveneau din acelasi grup de familii studiate, 77 de persoane balbaite fara legaturi de rudenie cu acele familii si 96 de indivizi pakistanezi care nu erau balbaiti.

La acest studiu au participat si 540 de americani si britanici, din care jumatate sufereau de balbaiala.

Cercetatorii au descoperit ca o parte dintre persoanele balbaite din toate grupurile studiate prezentau aceeasi mutatie genetica si au identificat alte trei mutatii ce se produc la nivelul celorlalte doua gene la persoanele care se balbaie.

In opinia expertilor, aproximativ 9% dintre persoanele balbaite prezinta o mutatie a cel putin uneia din cele trei gene.

In prezent, aceeasi echipa de geneticieni coordoneaza un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purtatoare a uneia dintre aceste mutatii. Ei incearca sa afle astfel felul in care aceste anomalii metabolice afecteaza structurile cerebrale care au un rol esential in vorbirea articulata, fara balbaiala.

Terapiile actuale folosite pentru a trata balbaiala constau in special in reducerea anxietatii, ajutarea persoanei care se balbaie sa respire mai usor si sa vorbeasca corect.

(sursa: Mediafax)